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2019-08-21 20:04 来源:腾讯健康

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  (责编:白鸿滨、王建)

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  (记者杨文)(责编:赵芳、王建)  在吕正行和同伴养蚂蚱的大棚内,记者不仅感受到了高温,仔细一看,这里的蚂蚱大且强壮,而一个大棚内就有数万只蚂蚱,根本就数不过来。

  

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打破遗传病魔咒 她终于生下健康宝宝

2019-08-21 07:47:06 来源: 山西晚报
作为首批租赁改革试点城市,深圳一方面按照“高端有市场,中端有支持,低端有保障”的发展思路,加强房地产市场分类调控,另一方面通过加大租赁住房用地供应力度,发展租赁市场。

  原标题:我省首例阻断脊髓小脑共济失调3型的健康试管婴儿诞生

  打破遗传病魔咒 她终于生下健康宝宝

  3月14日,山西省妇幼保健院生殖医学中心收到了王女士的报喜电话,她送检的脐带血样本不携带SCA3基因。王女士一家喜极而泣,经过3年的治疗与坚持,王女士家族终于打破了脊髓小脑共济失调遗传病的“魔咒”,拥有了健康的宝宝。

  原来王女士的多位近亲属患有脊髓小脑共济失调疾病。她眼看着健壮的父亲逐渐无力、站立不稳、言语不清、吞咽困难,直至所有器官衰竭而死亡。一路为父求医,王女士经历了常人难以理解的困苦和辛酸。更令她无奈的是,哥哥、伯伯也在重蹈父亲的覆辙,仿佛整个家族都被诅咒了一般。

  父亲病后,王女士多次查阅资料,一个偶然的机会,她看到一篇关于脊髓小脑共济失调遗传病的报道,文中患者的症状与父亲的高度相似。她突然意识到,降临在自己家族的“恶魔”其实是一种遗传病。抱着疑惑,王女士去做了基因检测,结果证实她也是脊髓小脑共济失调基因携带者。这是一种常染色体显性遗传病,有50%的概率会遗传给子代。

  2017年,王女士在丈夫的陪同下,来到山西省妇幼保健院生殖医学中心就诊。武学清主任详细询问了情况后,当即表示脊髓小脑共济失调遗传病基因是可以被阻断的,也就是说王女士一家有希望拥有健康的宝宝。

  这个消息让王女士深感欣慰,然而就诊之路却遇到了难题。原来,通过试管婴儿阻断脊髓小脑共济失调遗传病,第一步需要进行家系的验证与SNP连锁分析,也就是需要取女方及父母的血样进行检测,从而获取致病位点的连锁信息。可是父亲早已去世,这又该怎么办呢?

  当武学清得知这一情况后,立即给出另外一种解决方案。在直系亲属不全的情况下,可以采集尽量全面的旁系血样来代替,这样也有可能拿到致病位点的连锁信息。经过3个月的等待,家系血样报告终于出来了。王女士和她的哥哥、伯伯都携带SCA3基因的CAG重复拷贝数突变,确诊为脊髓小脑共济失调3型,这意味着已成功获取到致病位点的连锁信息。

  王女士随即开启了三代试管治疗,经过促排、取卵、取精,终于在2018年4月成功培养了3枚囊胚送至专业基因检测机构进行检测。一个月后,检测结果显示有2枚胚胎不携带母源突变,王女士将有两枚健康的胚胎可供移植。

  这2枚胚胎来得格外不易,武学清考虑到胚胎着床成功率,建议患者植入单枚胚胎。王女士与丈夫商量后决定,按照建议植入一枚胚胎。幸运的是,这次移植胚胎成功着床。这例阻断脊髓小脑共济失调3型基因技术,填补了我省在此领域的空白。(记者 薛琳 通讯员 李婷)

[编辑: 蒲思静 ]
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